Preimplantasyon genetik tanı (PGD) 1990 yıllarından beri tüp bebek (IVF) işleminin bir parçası olarak yapılan bir işlemdir. PGD çeşitli teknikler kullanılarak bazı genetik geçişli hastalığın çocuklara geçmesini engellemek için tüp bebek işlemi sırasında uygulanan bir genetik tanı yöntemidir.

Bu yazımda preimplantasyon genetik tanı nedir? Nasıl yapılır? Kimlere yapılır? Gibi soruların cevabını bulacaksınız.

PGD Kimlere Yapılır?

PGD tek gen hastalıkları (otozomal resesif, otozomal dominant, X’e bağlı geçen) veya yapısal kromozomal bozukluk/translokasyon için risk taşıyan çiftlerde yapılabilir. X e bağlı geçen bazı hastalıkları engellemek için yapılan cinsiyet seçimi için de PGD tekniği kullanılır.

Talasemi, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, spinal muskuler atrofi tip 1 en sık PGD yapılmasına neden olan tek gen hastalıklarıdır.

Bunun dışında ileri anne yaşı, tekrarlayan düşük öyküsü olan veya başarısız tüp bebek denemeleri olan hastalara da devam eden gebelik şansını artırmak için PGD yapılabilir. Tıkanıklığa bağlı olmayan azospermi (hiç sperm olmaması) problemi olan hastalara da implantasyon öncesi genetik tanı (PGT) yapmak gerekir.

PGD Nasıl Yapılır?

PGD tüp bebek aşamasının bir parçası olarak endikasyonu olan hastalara yapılır. Tüp bebeğin rutin bir parçası değildir.

İn vitro fertilizasyonla (IVF) yani tüp bebek tedavisinde kadından alınan yumurtalar erkekten alınan spermlerle laboratuvar ortamında döllendirilir. Tüp bebek tedavisi ile ilgili daha ayrıntılı bilgi için ….. adresimizi inceleyebilirsiniz.

Fertilizayon sonrası oluşan embriyolardan 3. Gün veya 5. Gün biyopsi alınır. 3. Gün yani 8 hücreli (blastomerli) embriyo aşamasında yapılan PGD’de blastomerlerden 1 veya 2 tanesi alınır ve genetik incelemeye gönderilir. Sağlıklı embriyolar transfer edilir.

Bazı tek gen hastalıklarında blastomer alınmadan, sadece birinci veya ikinci polar cisimden biyopsi alınarak da preimplantasyon genetik tanı yapılabilir.

5. gün embriyosuna (blastokist) PGD yapılacaksa, embriyonun etrafında bulunan trofoektoderm tabakadan örnek alınır, genetik incelemeye gönderilir ve tüm embriyolar dondurulur. Daha sonraki ay ilaçlarla rahim transfere hazırlandıktan sonra, embriyolar çözülerek transfer edilir.

Trofoektoderm tabakanın embriyo ile ilişkisi yoktur. Trofoektoderm tabakası ileride bebeğin eşini yani plasentayı oluşturacak olan tabakadır.

PGD bu konuda uzman sertifikalı embriyologlar tarafından yapılmalıdır. Çünkü PGD’nin embriyoya zarar vermeden, dikkatli bir şekilde yapılması çok önemlidir.

İmplantasyon Öncesi Genetik Tarama Yöntemleri Nelerdir?

Embriyoyaya yapılan genetik tarama için 2 yöntem vardır.

  • FISH (Floresan in situ hibridizasyon) yöntemi ile PGD
  • aCGH ( Array komperatif genomik hibridizasyon) yöntemi ile PGD

FISH yöntemi 3. Gün embriyolarına yapılır, sonuç çabuk çıkar ama güvenilirlik %60-80 civarındadır. FISH yöntemi ile PGT’de kromozomların hepsi incelenmez. En sık görülen 9 kromozomal problemler araştırılır.

aCGH ( Array komperatif genomik hibridizasyon) yönteminde ise 5. Gün embriyolara trofoektoderm biyopsisi yapılır. aCGH sonucu 2-3 hafta sonra çıkar. Diğer ay gerekli hazırlıklar yapıldıktan sonra sağlam embriyolar transfer edilir. Bu yönteme kapsamlı kromozom taraması da denir. Çünkü FISH yönteminde 9 kromozom incelenirken, Acgh yönteminde tüm kromozomlar incelenir ve doğruluk oranı %99-100 civarındadır.

Hangi yöntem daha başarılıdır?

FISH ve aCGH yöntemi kıyaslandığında aCGH yönteminin daha etkili olduğu yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Embriyo ayrıntılı olarak incelendiği için sağlıklı embriyo yakalama şansı azalacaktır. Bu da gebelik şansını azaltıyor gibi görünse de aslında ilerde düşecek olan embriyonun transferini engellemiş olacaktır.

Ayrıca aCGH yönteminde embriyodan parça alınmaz, ilerde eşi olacak olan trofoektoderm tabakasından parça alınır. FISH yönteminde ise ileride embriyoya dönüşecek olan balstomerden parça alınır. Bu da bebeğe zarar verebilir veya bebeğin rahime tutunma şansını azaltabilir. Bu açıdan bakıldığında da yeni bir yöntem olan aCGH tekniği ile pgd yapılması daha başarılı bir yöntem olarak gözükmektedir.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.