Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) Nedir? Kimlere Yapılır?

Preimplantasyon genetik tanı (PGD) çeşitli teknikler kullanılarak bazı genetik geçişli hastalığın çocuklara geçmesini engellemek için tüp bebek işlemi sırasında uygulanan bir genetik tanı yöntemidir. İlk defa 1989’da kullanılmaya başlanan PGD teknolojisi günümüzde oldukça ilerlemiştir.

Tüp Bebekte Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

Başarısız tüp bebek denemesinin nedenlerinden biri de embriyonun genetik olarak sağlıksız olmasıdır. Çünkü sağlıksız embriyonun rahime tutunma şansı düşüktür. Tutunsa bile düşük, boş gebelikle sonuçlanma riski yüksektir.

Bu nedenle halk arasında embriyo genetik test olarak da bilinen PGD gündeme gelmiştir. Tüp bebekte embriyolar rahime transfer edilmeden genetik olarak sağlıklı olup olmadığının incelenmesine preimplantasyon genetik test veya PGT denir. Embriyo genetik test ile sağlıklı embriyolar seçilerek tüp bebek başarı şansı artırılmaya çalışılır.

PGD Nasıl Yapılır?

PGD tüp bebek aşamasının bir parçası olarak gerekli olan hastalara yapılır. Klasik tüp bebek basamakları yapıldıktan sonra oluşan embriyo transfer edilmeden önce genetik olarak incelenir.

PGD 3 yöntemle yapılabilir.

• 3. gün embriyo biyopsisi
• 5. gün embriyo biyopsisi
• Polar cisim biyopsisi

Fertilizayon sonrası oluşan embriyolardan 3. Gün veya 5. Gün biyopsi alınır. 3. Gün yani 8 hücreli (blastomerli) embriyo aşamasında yapılan PGD’de blastomerlerden 1 veya 2 tanesi alınır ve genetik incelemeye gönderilir.

Bazı tek gen hastalıklarında blastomer alınmadan, sadece birinci veya ikinci polar cisimden biyopsi alınarak da preimplantasyon genetik tanı yapılabilir.

5. gün embriyosuna (blastokist) PGD yapılacaksa, embriyonun etrafında bulunan trofoektoderm tabakadan örnek alınır, genetik incelemeye gönderilir. Trofoektoderm tabakanın embriyo ile ilişkisi yoktur. Trofoektoderm tabakası ileride bebeğin eşini yani plasentayı oluşturacak olan tabakadır.

Embriyo Genetik Tarama Kaçıncı Günde Yapılır?

Son yıllara kadar 3.gün embriyo biyopsisi daha çok uygulanmaktaydı ama artık 5. gün embriyo biyopsisi daha çok tercih edilmektedir. Çünkü 3. gün embriyodan alınan biyopside mozaizm olabilir. Yani alınan parça kalan embriyoyu tam olarak yansıtmayabilir.

PGT Yöntemleri Nelerdir?

Embriyoyaya yapılan genetik tarama için 2 yöntem vardır.

• FISH (Floresan in situ hibridizasyon) yöntemi ile PGD
• aCGH ( Array komperatif genomik hibridizasyon) yöntemi ile PGD

FISH yöntemi 3. Gün embriyolarına yapılır. Embriyo genetik test sonucu çabuk çıkar ama güvenilirlik %60-80 civarındadır. FISH yöntemi ile PGT’de kromozomların hepsi incelenmez. En sık görülen 9 kromozomal problem araştırılır.

aCGH ( Array komperatif genomik hibridizasyon) yönteminde ise 5. Gün embriyolara trofoektoderm biyopsisi yapılır. aCGH sonucu 2-3 hafta sonra çıkar. Diğer ay gerekli hazırlıklar yapıldıktan sonra sağlam embriyolar transfer edilir. Bu yönteme kapsamlı kromozom taraması (PGS) da denir. Çünkü FISH yönteminde 9 kromozom incelenirken, Acgh yönteminde tüm kromozomlar incelenir ve doğruluk oranı %99-100 civarındadır.

Embriyo Genetik Taramada Hangi Yöntem Daha Başarılı?

FISH ve aCGH yöntemi kıyaslandığında aCGH yönteminin daha etkili olduğu yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Embriyo ayrıntılı olarak incelendiği için sağlıklı embriyo yakalama şansı azalacaktır. Bu da gebelik şansını azaltıyor gibi görünse de aslında ilerde düşecek olan embriyonun transferini engellemiş olacaktır.

Ayrıca aCGH yönteminde embriyodan parça alınmaz, ilerde eşi olacak olan trofoektoderm tabakasından parça alınır. FISH yönteminde ise ileride embriyoya dönüşecek olan blastomerden parça alınır. Bu da bebeğe zarar verebilir veya bebeğin rahime tutunma şansını azaltabilir. Bu açıdan bakıldığında da yeni bir yöntem olan aCGH tekniği ile PGD yapılması daha başarılı bir yöntem olarak gözükmektedir.

PGD Kimlere Yapılır?

PGD tek gen hastalıkları (otozomal resesif, otozomal dominant, X’e bağlı geçen) veya yapısal kromozomal bozukluk/translokasyon için risk taşıyan çiftlerde yapılabilir. X e bağlı geçen bazı hastalıkları engellemek için yapılan cinsiyet seçimi için de PGD tekniği kullanılır.

Talasemi, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, spinal muskuler atrofi tip 1 en sık PGD yapılmasına neden olan tek gen hastalıklarıdır.

Bunun dışında ileri anne yaşı, tekrarlayan düşük öyküsü olan veya başarısız tüp bebek denemeleri olan hastalara da devam eden gebelik şansını artırmak için PGD yapılabilir. Tıkanıklığa bağlı olmayan azospermi (hiç sperm olmaması) problemi olan hastalara da implantasyon öncesi genetik tanı yapmak gerekir.

Embriyo Genetik Test Nerde Yapılır?

Embriyo genetik test tüp bebek merkezinde yapılır. Hemen hemen tüm illerdeki tüp bebek merkezlerinde PGD olanağı vardır. Tecrübeli embriyolog embriyodan biyopsi alır ve alınan parçayı genetik uzmanı inceler.

PGD bu konuda uzman sertifikalı embriyologlar tarafından yapılmalıdır. Çünkü PGD’nin embriyoya zarar vermeden, dikkatli bir şekilde yapılması çok önemlidir.

PGD Sonucu Kaç Günde Çıkar?

PGD sonucunun çıkma süresi çalışma yöntemine göre değişir. Bazı yöntemlerde 3 saat gibi kısa bir sürede genetik test sonucu çıkabilirken bazılarında 24-48 saati bulabilir.

Embriyo Genetik Test Fiyatları

Embriyo genetik test fiyatları PGD yöntemine ve embriyo sayısına göre değişir. Ortalama fiyat vermek gerekirse embriyo başı genetik test fiyatları 1000 TL ile 4000 TL arasında değişmektedir.

Dondurulmuş Embriyo Genetik Test

Embriyo laboratuvar ortamında en fazla 6. güne kadar yaşatılabilir. Embriyo biyopsisi 5. gün alındığında 24 saat içinde sonucun çıkması gerekir. Eğer 24 saatten uzun sürerse bu durumda embriyodan biyopsi alınıp dondurulması gerekir.

PGD tek embriyoya da yapılsa, 5 embriyoya da yapılsa aynı ücrettir. Çünkü aynı sarf malzemeleri kullanılmaktadır. Bu nedenle çoğu klinisyen tüp bebekte havuz yöntemi yaparak, biriktirilen embriyolara aynı anda PGD yaptırmaktadır. Bunun için de embriyoların dondurulması gerekir. Bu şekilde hem maliyet düşürülmeye çalışılır hem de tüp bebek başarı şansı artırılır.

Sağlıkla ve sevgiyle kalın…

Referanslar

1. Amagwula T. et al.Preimplantation genetic diagnosis: a systematic review of litigation in the face of new technology. Fertil. Steril. 2012; 98: 1277-1282
2. Chang L.J. et al. Blastocyst biopsy and vitrification are effective for preimplantation genetic diagnosis of monogenic diseases. Hum. Reprod. 2013; 28: 1435-1444Harper J.C.
3. SenGupta S.B. et al. Preimplantation genetic diagnosis: state of the art. Hum. Genet. 2012; 131: 175-186